La SMA è una delle più comuni malattie neurodegenerative infantili.
Con il supporto professionale e il finanziamento di EMMI, può iniziare il programma di screening neonatale SMA. Prof. Dr. Miklós Kásler , Ministro delle risorse umane, la Segreteria di Stato dell'EMMI responsabile per la salute ha sviluppato il concetto professionale di screening per l'atrofia muscolare spinale (SMA) nei neonati e fornisce le risorse finanziarie necessarie per l'attuazione di il programma modello.
In molti casi, la malattia non viene riconosciuta prima della comparsa dei sintomi, il che rende difficile il trattamento, ma il disturbo può essere rilevato con un test genetico da un campione di sangue. Lo screening infantile per la SMA è già in atto in diversi paesi come parte di un progetto di ricerca. Attualmente, in Ungheria, su espressa indicazione del medico, oltre alle patologie comprese nello screening neonatale obbligatorio, si effettuano test mirati per le malattie genetiche.
La ricerca scientifica ha chiaramente dimostrato che il trattamento della SMA è tanto più efficace quanto prima può essere iniziato. In una percentuale minore di bambini curati dalla nascita, le tracce della malattia possono essere rilevate in una forma significativamente più lieve. L'introduzione degli screening neonatali per la SMA in Ungheria può cambiare radicalmente la vita dei malati di SMA, consentendo loro di iniziare il trattamento anche quando sono asintomatici. Il riconoscimento precoce e l'uso di una terapia efficace possono mitigare e prevenire lo sviluppo di processi e complicanze irreversibili.
Fonte: EMMI/OS
