SMA ist eine der häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen im Kindesalter.
Mit der professionellen Unterstützung und Finanzierung von EMMI kann das SMA-Neugeborenen-Screening-Programm beginnen. Personalminister Prof. Dr. Miklós Kásler stellt die notwendigen finanziellen Mittel für die Umsetzung bereit das Modellprogramm.
In vielen Fällen wird die Krankheit nicht erkannt, bevor die Symptome auftreten, was die Behandlung erschwert, aber die Störung kann mit einem Gentest aus einer Blutprobe nachgewiesen werden. Im Rahmen eines Forschungsprojekts wird in mehreren Ländern bereits ein Säuglingsscreening auf SMA durchgeführt. Derzeit werden in Ungarn auf ausdrückliche Empfehlung des Arztes zusätzlich zu den im obligatorischen Neugeborenen-Screening enthaltenen Krankheiten gezielte Tests auf genetische Krankheiten durchgeführt.
Wissenschaftliche Untersuchungen haben eindeutig bewiesen, dass die SMA-Behandlung umso effektiver ist, je früher damit begonnen wird. Bei einem geringeren Prozentsatz der von Geburt an behandelten Kinder lassen sich Krankheitsspuren in deutlich milderer Form nachweisen. Die Einführung von SMA-Neugeborenen-Screenings in Ungarn kann das Leben von SMA-Patienten radikal verändern, da ihre Behandlung auch dann beginnen kann, wenn sie asymptomatisch sind. Durch frühzeitiges Erkennen und den Einsatz einer wirksamen Therapie kann die Entwicklung irreversibler Prozesse und Komplikationen abgemildert und verhindert werden.
Quelle: EMMI/OS
