SMA jest jedną z najczęstszych chorób neurodegeneracyjnych wieku dziecięcego.
Dzięki profesjonalnemu wsparciu i finansowaniu EMMI program badań przesiewowych noworodków SMA może się rozpocząć. prof . dr Miklósa Káslera Sekretariat Stanu EMMI odpowiedzialny za zdrowie opracował profesjonalną koncepcję badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u noworodków oraz zapewnia środki finansowe niezbędne do realizacji program wzorcowy.
W wielu przypadkach choroba nie jest rozpoznawana przed pojawieniem się objawów, co utrudnia leczenie, ale zaburzenie można wykryć za pomocą testu genetycznego z próbki krwi. Badania przesiewowe niemowląt w kierunku SMA są już stosowane w kilku krajach w ramach projektu badawczego. Obecnie na Węgrzech, na wyraźne zalecenie lekarza, oprócz chorób objętych obowiązkowym badaniem przesiewowym noworodków, wykonywane są badania celowane w kierunku chorób genetycznych.
Badania naukowe jednoznacznie dowiodły, że leczenie SMA jest tym skuteczniejsze, im wcześniej można je rozpocząć. U mniejszego odsetka dzieci leczonych od urodzenia można wykryć ślady choroby w znacznie łagodniejszej postaci. Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków SMA na Węgrzech może radykalnie zmienić życie osób cierpiących na SMA, umożliwiając rozpoczęcie leczenia nawet wtedy, gdy nie mają żadnych objawów. Wczesne rozpoznanie i zastosowanie skutecznej terapii może złagodzić i zapobiec rozwojowi nieodwracalnych procesów i powikłań.
Źródło: EMMI/OS
