Idén áprilistól Prof. Dr. Kásler Miklós, az emberi erőforrások minisztere utasítására, a NEAK soron kívüli döntése értelmében, összesen hét SMA- beteg gyermek kap ingyenes génterápiás kezelést. Ezzel világelsők lettünk a génterápiás kezelés állami finanszírozásában.

A személyre szabott orvoslás legmodernebb kezelési módjai közé tartozó Zolgensma készítményt ez idáig két kis beteg kapta meg egyedi méltányosság alapján ingyenesen.

A gyógyszer beadásának előkészítése szigorú protokollt követ. Ennek során a szakemberek számos vizsgálatot végeznek, és minden lehetséges ellenjavallatot kizárnak, majd előkészítik a gyereket. Ma újabb SMA-beteg kisgyerek kap államilag finanszírozott génterápiás kezelést, miután az ő előkészítése befejeződött. A többi gyermek az előkészítés végén tart, hamarosan az ő kezelésük is megtörténik.

A kivizsgálás és kezelés lépéseit és azok pontos időzítését részletesen tartalmazó protokollt a Bethesda Gyermekkórház SMA központja a korábban elvégzett 11 kezelés tapasztalatai alapján alakította ki. Az általuk készített protokollt referenciaként használják szerte Európában.

Az állami finanszírozásról hozott döntés óta eltelt időben a gyerekek előkészítése folyamatos. A kezelőorvosok megrendelik a beteg saját genomja alapján személyre szabott gyógyszert a tengerentúli gyártótól. Speciális szállítással (mínusz 60-80 Celsius fokos száraz CO2), a gyermek testsúlyától függő mennyiségben, ampullákba csomagolva Írországból történik a szállítás Magyarországra, az Országos Gyógyszerészeti és Élelmezés-egészségügyi Intézet (OGYÉI) egyedi engedélyezési eljárása keretében, a forgalmazó Hungaropharma Zrt. közreműködésével. Fontos időtényező még az is, hogy valamennyi beteg jelenleg is Spinranza- vagy Evrysdi-kezelés alatt áll. Ez a tényező is közrejátszik abban, hogy pontosan mikor adható be a gyógyszer, ugyanis meg kell várni azt az időpontot, amikor át lehet állni a jelenlegi terápiáról a Zolgensma terápiára.

A kezelés után a kisgyermekek néhány napos kórházi megfigyelését kontroll vizsgálatok elvégzése, gondozás, és tartós ápolás követi, előre meghatározott menetrend szerint.

Ma két kisgyerek is megkapta volna a készítményt, ám egyikük belázasodott, így el kellett halasztani a kezelését. A többi kis páciens is azonnal megkapja a gyógyszert, ahogy az megérkezik a gyártótól.

(Címkép forrás: Semmelweis egyetem)